альбинизм

Это улучшенный автоматический перевод этой статьи.

Альбинизм наследственное заболевание (наследуется), что связано с отсутствием меланина, пигмента, который дает цвет волос и глаз и кожи. Тип и количество меланина вырабатываются организмом определяет кожи, волос и цвет глаз.

Большинство альбинизм люди чувствительны к солнечному свету и имеют повышенный риск развития рака кожи.

Меланин также играет важную роль в развитии зрительных нервов. Таким образом, альбинизм связан с нарушениями в развитии глаз и функции.

Альбинизм характеризуется полным или частичным отсутствием меланина в коже, волосах и глазах. В случае альбинизм, число меланоцитов (клетки, которые производят меланин) эпидермиса и волосяных фолликулов нормально. Вместо этого, есть дефект, связанные с тем, как организм использует аминокислоты тирозина. Как правило, тирозин превращается в меланин, но в случае альбинизм это преобразование их или уменьшить.

Oculo-кожный альбинизм:

Oculo-кожный альбинизм вызван мутацией в одном из четырех генов, участвующих в результате чего альбинизм. Эти мутации приводят к заболевания глаз и кожи и волос отсутствие цвета.

Синдром Hermansky-Pudlak .:

Этот синдром является редким заболеванием ти подобных признаков и симптомов, как альбинизм, связанных с Oculo-кожный альбинизм, которые могут привести к нарушению легких (интерстициальная болезнь легких), заболевания кишечника (колит) и нарушения свертываемости крови.

Чедиака-Хигаси синдром:

Синдром Чедиака-Хигаси редкая форма альбинизма, вызванного мутацией в гене синдрома cormozom 1. аномалия характеризуется лейкоцитов (белых кровяных клеток), отмена их фагоцитарной активности, вызывая заметное sensitiviness к инфекции. Это связано с дефектами кожи, глаз и пигментации волос.

Это расстройство вызвано дефектом в метаболизме меланина и характеризуется отсутствием этого пигмента, который защищает кожу от солнечной радиации. Меланин вырабатывается меланоцитов, которые находятся в коже и глазах. Мутация может привести к недостаточной продукции меланина или низким уровнем меланина.

В большинстве случаев альбинизма, проявить заболевание, человек должен унаследовать две копии мутантного гена – по одному от каждого родителя. Если человек имеет только один экземпляр, болезнь не будет развиваться.

Влияние мутации на развитие глаз

Независимо генетическая мутация присутствует, дефицит зрение общая черта всех случаях альбинизма. Это вызвано неисправным развития нервных путей от глаз до нормального развития головного мозга и сетчатки глаза.

альбинизм, болезни, волосы, вызванные, глаза, глазные заболевания, кожа, меланин, мутация, синдром