Альбинизм - диагностировать и тесты

Это улучшенный автоматический перевод этой статьи.

Для того, чтобы диагностировать альбинизм, во-первых физическое обследование необходимо. После цвет кожи и цвет волос определяется, обследования глаз следующим образом. Окуляр взгляд меры могут включать в исследовании глазного дна и щелевой лампы оценку для того, чтобы отследить заболеваний, как: косоглазие, аномалии рефракции, ямки гипоплазии, нистагм, серо-голубой или светло-коричневый Цвет глаз и радужной оболочки просвечивания.

Электроретинограмма могут быть использованы также. Это тесты показывают мозговые волны, которые производятся, когда глаза подвергаются воздействию света и может дать информацию о оптических нервов, которые не находятся на правильном пути.

Если пациент подозревается страдают от альбинизм, фенотип должны быть оценены.

Если есть минимальное присутствие меланина, можно диагностировать ОСА 1B, ОСА 2, или ОСА 3. ОСА 1A, скорее всего, произойдет, когда пациент не представляет пигмент вообще. Если ребенок представляет белые волосы при рождении, возможно только причина OCA 1. Чтобы убедиться, что OCA1 является правильный диагноз оценки волосяной луковицы можно сделать .The волосяная луковица берется из головы. Если результат положительный, и пациент также представляет пигмент в небольшом количестве, то диагноз может быть ОСА 2, ОСА 1B, ОСА 3.

Чтобы было ясно, какой из этого 3 состояния является диагноз, дополнительное испытание генов, где необходимо P- белок или тирозиназы основаны. Этот тест довольно трудно принять, поэтому альтернативой является биопсия кожи. Биопсии кожи может также дать информацию о P-белка и тирозиназы, и о Trp-1. Если волосы пациента серебро, то СГГ может быть причиной.

Альбинизм не является причиной психических проблем или отсталости. Это почти невозможно установить хороший диагноз без оценки семейной истории. Полезный тест для семей, где другие члены имеют также альбинизм анализ генетической последовательности. В целом люди, которые страдают от альбинизм иметь нормальную жизнь и иметь нормальную деятельность.

альбинизм, волосы, диагностики, испытание, кожа, ОСА, причины, терпеливый, условия, экспертизы